چگونه ژن ها بر رشد کودک تأثیر می گذارند

در حالی که ژنوتیپ شما ممکن است طرحی را برای چگونگی رشد کودکان نشان دهد، روشی که این بلوک های سازنده در کنار هم قرار می گیرند تعیین می کند که چگونه این ژن ها بیان می شوند. آن را کمی شبیه ساختن یک خانه در نظر بگیرید. طرح یکسان می‌تواند منجر به مجموعه‌ای از خانه‌های مختلف شود که کاملاً شبیه به هم هستند، اما بر اساس انتخاب مواد و رنگ مورد استفاده در ساخت، تفاوت‌های مهمی دارند.

بیان ژن

بیان یا عدم بیان یک ژن به دو چیز متفاوت بستگی دارد: برهمکنش ژن با سایر ژن ها و برهمکنش مداوم بین ژنوتیپ و محیط.

• فعل و انفعالات ژنتیکی: ژن ها گاهی می توانند حاوی اطلاعات متناقض باشند و در بیشتر موارد، یک ژن در نبرد برای تسلط پیروز می شود. برخی از ژن ها به صورت افزایشی عمل می کنند. به عنوان مثال، اگر کودکی یک والدین قدبلند و یک والدین کوتاه قد داشته باشد، ممکن است با داشتن قد متوسط، اختلاف را تقسیم کند. در موارد دیگر، برخی از ژن ها از الگوی مغلوب غالب پیروی می کنند. رنگ چشم نمونه ای از ژن های مغلوب غالب در کار است. ژن چشم قهوه ای غالب و ژن چشم آبی مغلوب است. اگر یکی از والدین یک ژن غالب چشم قهوه ای را تحویل دهد در حالی که والدین دیگر یک ژن مغلوب چشم آبی را تحویل دهند، ژن غالب برنده خواهد شد و کودک چشم های قهوه ای خواهد داشت.
• تعاملات ژن-محیط: محیطی که کودک در داخل رحم و در طول بقیه عمرش در معرض آن قرار می گیرد نیز می تواند بر نحوه بیان ژن ها تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، قرار گرفتن در معرض داروهای مضر در دوران بارداری می تواند تأثیر چشمگیری بر رشد بعدی کودک داشته باشد. قد مثال خوبی از یک صفت ژنتیکی است که می تواند تحت تاثیر عوامل محیطی قرار گیرد. در  حالی که کد ژنتیکی کودک ممکن است دستورالعمل هایی را برای قد ارائه دهد، اگر کودک تغذیه ضعیف یا بیماری مزمن داشته باشد، بیان این قد ممکن است سرکوب شود.

ناهنجاری های ژنتیکی

دستورالعمل های ژنتیکی خطاناپذیر نیستند و گاهی اوقات می توانند از مسیر خارج شوند. گاهی اوقات وقتی یک اسپرم یا تخمک تشکیل می‌شود، ممکن است تعداد کروموزوم‌ها به‌طور نابرابر تقسیم شود که باعث می‌شود ارگانیسم بیشتر یا کمتر از ۲۳ کروموزوم طبیعی داشته باشد. هنگامی که یکی از این سلول های غیر طبیعی به یک سلول طبیعی می پیوندد، زیگوت حاصل تعداد کروموزوم های نابرابر خواهد داشت.

محققان پیشنهاد می‌کنند که نیمی از زیگوت‌هایی که تشکیل می‌شوند بیشتر یا کمتر از ۲۳ کروموزوم دارند، اما اکثر این کروموزوم‌ها خود به خود سقط می‌شوند و هرگز به یک نوزاد کامل تبدیل نمی‌شوند.

در برخی موارد، نوزادان با تعداد غیر طبیعی کروموزوم به دنیا می آیند. در هر مورد، نتیجه نوعی سندرم با مجموعه ای از ویژگی های متمایز است.

ناهنجاری های کروموزوم جنسی

اکثریت قریب به اتفاق نوزادان، چه پسر و چه دختر، حداقل یک کروموزوم X دارند. در برخی موارد، حدود ۱ در هر ۵۰۰ تولد، کودکان با یک کروموزوم X از دست رفته یا یک کروموزوم جنسی اضافی متولد می شوند. سندرم کلاین فلتر، سندرم X شکننده و سندرم ترنر همگی نمونه هایی از ناهنجاری های مربوط به کروموزوم های جنسی هستند.

سندرم کلاینفلتر توسط یک کروموزوم X اضافی ایجاد می شود و با عدم رشد ویژگی های جنسی ثانویه و همچنین ناتوانی های یادگیری مشخص می شود. ^۵

سندرم X شکننده زمانی ایجاد می شود که بخشی از کروموزوم X توسط رشته نازکی از مولکول ها به کروموزوم های دیگر متصل شود که به نظر می رسد در خطر شکسته شدن است. این می تواند هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر قرار دهد، اما تأثیر آن می تواند متفاوت باشد. برخی از مبتلایان به X شکننده، نشانه‌های کمی از خود نشان می‌دهند، در حالی که برخی دیگر دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا شدید می‌شوند. ^۶

سندرم ترنر زمانی رخ می دهد که فقط یک کروموزوم جنسی (کروموزوم X) وجود داشته باشد. این بیماری فقط زنان را مبتلا می کند و می تواند منجر به کوتاهی قد، گردن “شکل دار” و فقدان ویژگی های جنسی ثانویه شود. اختلالات روانی مرتبط با سندرم ترنر شامل ناتوانی های یادگیری و مشکل در تشخیص احساسات منتقل شده از طریق حالات چهره است . ^۷

سندرم داون

شایع ترین نوع اختلال کروموزومی به عنوان تریزومی ۲۱ یا سندرم داون شناخته می شود.^۸ در این حالت، کودک به جای دو کروموزوم طبیعی، سه کروموزوم در محل ۲۱ کروموزوم دارد.

سندرم داون با ویژگی های صورت از جمله صورت گرد، چشم های مایل و زبان ضخیم مشخص می شود. افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است با مشکلات جسمی دیگری از جمله نقص قلبی و مشکلات شنوایی نیز مواجه شوند. تقریباً همه افراد مبتلا به سندرم داون نوعی از اختلالات ذهنی را تجربه می کنند، اما شدت دقیق آن می تواند به طور چشمگیری متفاوت باشد.

سخن نهایی

واضح است که تأثیرات ژنتیکی تأثیر زیادی بر چگونگی رشد کودک دارد. با این حال، مهم است که به یاد داشته باشید که ژنتیک تنها بخشی از پازل پیچیده ای است که زندگی یک کودک را تشکیل می دهد. متغیرهای محیطی از جمله فرزندپروری، فرهنگ، آموزش و روابط اجتماعی نیز نقش حیاتی دارند.

منابع: