بررسی اجمالی – فیبروز سیستیک

فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی است که باعث ایجاد مخاط چسبناک در ریه ها و سیستم گوارشی می شود. این باعث عفونت ریه و مشکلات هضم غذا می شود.

در انگلستان، بیشتر موارد فیبروز کیستیک در بدو تولد با استفاده از تست غربالگری خار پاشنه نوزاد تشخیص داده می شود.

علائم معمولاً در اوایل دوران کودکی شروع می شود و از کودکی به کودک دیگر متفاوت است، اما این وضعیت به تدریج بدتر می شود و ریه ها و سیستم گوارشی به طور فزاینده ای آسیب می بینند.

درمان‌هایی برای کمک به کاهش مشکلات ناشی از این بیماری و آسان‌تر کردن زندگی با آن در دسترس هستند، اما متأسفانه امید به زندگی کاهش می‌یابد.

اطلاعات:

توصیه های ویروس کرونا

علائم فیبروز کیستیک

تجمع مخاط چسبنده در ریه ها می تواند باعث مشکلات تنفسی و افزایش خطر عفونت ریه شود. با گذشت زمان، ریه ها ممکن است به درستی کار نکنند.

مخاط همچنین پانکراس (ارگانی که به هضم غذا کمک می کند) را مسدود می کند، که مانع از رسیدن آنزیم ها به غذا در روده و کمک به هضم می شود.

این بدان معناست که اکثر افراد مبتلا به فیبروز کیستیک مواد مغذی را از غذا به درستی جذب نمی‌کنند و برای جلوگیری از سوءتغذیه باید کالری بیشتری دریافت کنند .

علائم فیبروز کیستیک عبارتند از:

• عفونت های مکرر  قفسه سینه
• خس خس سینه، سرفه ، تنگی نفس و آسیب به مجاری هوایی (برونشیکتازی)
• مشکل در افزایش وزن و رشد
• زرد شدن پوست و سفیدی چشم ( یرقان )
• اسهال ، یبوست ، یا مدفوع بزرگ و بدبو
• انسداد روده در نوزادان (مکونیوم ایلئوس) – ممکن است نیاز به جراحی باشد

افراد مبتلا به این عارضه ممکن است به تعدادی از بیماری‌های مرتبط نیز مبتلا شوند، از جمله دیابت ، استخوان‌های نازک و ضعیف (پوکی استخوان) ، ناباروری در مردان و مشکلات کبدی.

تشخیص فیبروز کیستیک

در بریتانیا، تمام نوزادان تازه متولد شده برای فیبروز کیستیک به عنوان بخشی از آزمایش لکه خون نوزاد (آزمایش خار پاشنه پا) که مدت کوتاهی پس از تولد آنها انجام می شود، غربالگری می شوند.

اگر آزمایش غربالگری نشان می‌دهد که کودک ممکن است فیبروز کیستیک داشته باشد، برای تأیید ابتلا به این بیماری به این آزمایش‌های اضافی نیاز دارد:

• آزمایش عرق – برای اندازه گیری میزان نمک موجود در عرق، که در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک به طور غیر طبیعی زیاد است.
• یک آزمایش ژنتیکی – که در آن نمونه‌ای از خون یا بزاق برای وجود ژن معیوب که باعث فیبروز کیستیک می‌شود بررسی می‌شود.

این آزمایشات همچنین می تواند برای تشخیص فیبروز کیستیک در کودکان بزرگتر و بزرگسالانی که آزمایش نوزاد را انجام نداده اند نیز استفاده شود.

همچنین می‌توان از آزمایش ژنتیکی برای مشاهده اینکه آیا فردی «ناقل» فیبروز کیستیک است در مواردی که این بیماری در خانواده وجود دارد استفاده کرد.

این آزمایش می‌تواند برای افرادی که فکر می‌کنند ژن معیوب دارند و می‌خواهند بچه‌دار شوند، مهم باشد.

صندوق سیستیک فیبروزیس اطلاعات بیشتری در مورد آزمایش ژنتیک برای فیبروز کیستیک دارد.

درمان های فیبروز کیستیک

هیچ درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد، اما طیف وسیعی از درمان‌ها می‌توانند به کنترل علائم، پیشگیری یا کاهش عوارض کمک کنند و زندگی با این بیماری را آسان‌تر کنند.

افراد مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است نیاز به مصرف داروهای مختلف برای درمان و پیشگیری از مشکلات ریوی داشته باشند.

فعالیت بدنی و استفاده از تکنیک های پاکسازی راه هوایی نیز ممکن است برای کمک به پاکسازی مخاط از ریه ها توصیه شود.

درباره درمان های فیبروز کیستیک بیشتر بدانید .

عوارض فیبروز کیستیک

افراد مبتلا به فیبروز کیستیک نیز در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سایر بیماری ها هستند.

این شامل:

• استخوان های ضعیف و شکننده (پوکی استخوان) – داروهایی به نام بیس فسفونات ها گاهی اوقات می توانند کمک کنند
• دیابت – ممکن است برای کنترل سطح قند خون به انسولین و رژیم غذایی خاصی نیاز باشد
• پولیپ بینی و عفونت های سینوسی – استروئیدها، آنتی هیستامین ها، آنتی بیوتیک ها یا برافروختگی سینوسی می توانند کمک کنند.
• مشکلات کبدی
• مشکلات باروری – برای زنان مبتلا به فیبروز کیستیک امکان بچه دار شدن وجود دارد، اما مردان بدون کمک متخصصان باروری نمی توانند صاحب فرزند شوند (برای مشاوره بیشتر به پزشک یا متخصص باروری مراجعه کنید)

افراد مبتلا به فیبروز کیستیک نباید رو در رو ملاقات کنند. این به این دلیل است که احتمال گسترش عفونت‌ها در آن‌ها بیشتر است و در صورت ابتلا به عفونت، در برابر عوارض آسیب‌پذیرتر هستند.

صندوق سیستیک فیبروزیس اطلاعات بیشتری در مورد عوارض فیبروز کیستیک و پیشگیری از عفونت متقاطع دارد.

علت فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی است. این توسط یک ژن معیوب ایجاد می شود که بر حرکت نمک و آب به داخل و خارج سلول ها تأثیر می گذارد.

این، همراه با عفونت‌های مکرر، می‌تواند منجر به تجمع مخاط غلیظ و چسبنده در لوله‌ها و مجاری بدن – به‌ویژه ریه‌ها و سیستم گوارشی شود.

فرد مبتلا به فیبروز کیستیک با این بیماری متولد می شود. امکان “گرفتن” فیبروز کیستیک از شخص دیگری که آن را دارد وجود ندارد.

فیبروز کیستیک چگونه به ارث می رسد

برای تولد با فیبروز کیستیک، کودک باید یک نسخه از ژن معیوب را از هر دو والدین خود به ارث ببرد.

این می تواند اتفاق بیفتد اگر والدین “ناقل” ژن معیوب باشند، به این معنی که خودشان به فیبروز کیستیک مبتلا نباشند.

تخمین زده می شود که از هر ۲۵ نفر در بریتانیا ۱ نفر ناقل فیبروز کیستیک است.

اگر هر دو والدین ناقل باشند، موارد زیر وجود دارد:

• ۱ از ۴ شانس فرزندشان هیچ ژن معیوبی را به ارث نمی برد و به فیبروز کیستیک مبتلا نمی شود یا نمی تواند آن را منتقل کند.
• ۱ در ۲ شانس فرزندشان یک ژن معیوب را از یکی از والدین به ارث می برد و ناقل آن است.
• ۱ از ۴ شانس فرزندشان ژن معیوب را از هر دو والدین به ارث می برد و به فیبروز کیستیک مبتلا می شود.

اگر یکی از والدین مبتلا به فیبروز کیستیک باشد و دیگری ناقل باشد، موارد زیر وجود دارد:

• ۱ در ۲ احتمال دارد فرزندشان حامل باشد
• ۱ در ۲ احتمال دارد فرزندشان به فیبروز کیستیک مبتلا شود

چشم انداز

فیبروز کیستیک با گذشت زمان بدتر می شود و اگر منجر به عفونت جدی شود یا ریه ها به درستی کار نکنند می تواند کشنده باشد.

اما افراد مبتلا به فیبروز کیستیک به دلیل پیشرفت در درمان، اکنون برای مدت طولانی تری زندگی می کنند.

در حال حاضر، حدود نیمی از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک بیش از ۴۰ سال زندگی می کنند. کودکانی که امروزه با این عارضه متولد می شوند، احتمالاً بیشتر از این عمر می کنند.

پشتیبانی

پشتیبانی برای کمک به افراد مبتلا به فیبروز کیستیک وجود دارد که تا آنجا که می توانند مستقل زندگی کنند و بهترین کیفیت زندگی ممکن را داشته باشند.

صحبت با دیگرانی که همین بیماری را دارند و ارتباط با یک موسسه خیریه می تواند مفید باشد.

لینک های زیر ممکن است مفید باشند:

• بنیاد ریه بریتانیا – که شامل تجربیات افراد مبتلا به این بیماری است
• سیستیک فیبروزیس Trust – دارای یک انجمن آنلاین و اخبار مربوط به تحقیقات در حال انجام در مورد فیبروز کیستیک
• CF Kids – یک گروه حمایتی برای والدین کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک
• مراقبت از فیبروز کیستیک – یک موسسه خیریه که کمک و پشتیبانی عملی را ارائه می دهد

اطلاعاتی در مورد شما

اگر شما یا فرزندتان مبتلا به فیبروز کیستیک هستید، تیم بالینی شما از شما می پرسد که آیا رضایت دارید که در ثبت نام سیستیک فیبروزیس انگلستان باشید.

این یک رجیستری ناشناس امن است که توسط صندوق فیبروز کیستیک حمایت می شود و اطلاعات سلامتی افراد مبتلا به فیبروز کیستیک را ثبت می کند.

رجیستری به دانشمندان کمک می کند تا به دنبال راه های بهتری برای پیشگیری و درمان این بیماری باشند. شما می توانید در هر زمان از ثبت نام انصراف دهید.